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婴儿期Keutel综合征1例

作 者:237033172
关键疾病:

发布时间:2017-09-19
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【病例摘要】
Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其典型临床特点为末节指骨短小,面中部发育不良,软骨异常钙化,外周肺动脉狭窄和听力损害。目前国内报道Keutel综合征仅有1例,国外报道也非常罕见。现对山东大学附属省立医院儿科2015年7月收治的1例Keutel综合征患儿的临床特征进行总结报告,以期提高儿科医师对本病的认识,避免漏诊和误诊。
【一般资料】
患儿,男,年龄4个月2d
【主诉】
因"咳嗽40余天加重伴喘憋7d"入院。
【现病史】
患儿系第1胎,第1产,孕40周+5,自然分娩,出生体质量3.6kg,出生一般情况好。
【既往史】
既往有"鼻中隔偏
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